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A Rett toi pour courir

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A Rett toi pour courir

Le syndrome de Rett, quels symptômes et quelles conséquences ?

Ce syndrome est caractérisé par un profil évolutif particulier et il peut présenter des symptômes variables selon les sujets comportant une période de développement normal pendant les 6/9 premiers mois de la vie, puis une période de régression.
Le fonctionnement et le comportement des personnes atteintes ne présentent rien d’anormal à la naissance.
Mais, entre 1 et 4 ans, les enfants deviennent irritables, pleurent souvent, fuient les contacts. La préhension manuelle, acquise en première année, stagne ensuite et laisse place à des gestes stéréotypés. Le langage se développe peu.
Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation.
De 2 à 10 ans, la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires. Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale. Inversement, le contact avec l’entourage s’améliore.
Après 10-15 ans, l’évolution tardive du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), imposant souvent l’usage d’un fauteuil roulant. La longévité est moindre que celle de la population générale, mais elle est difficile à estimer.

Le syndrome de Rett, est-il héréditaire ?

Non, bien que la maladie soit génétique. Dans 99 % des cas en effet, on ne trouve aucun malade dans la famille du patient. La mutation délétère est dite « de novo », c’est-à-dire qu’elle survient accidentellement sur le chromosome X du spermatozoïde fécondant l’ovocyte de la mère. Si des parents ont déjà un enfant atteint, ils peuvent cependant demander un diagnostic prénatal dans le cas d’une nouvelle grossesse.

Pourquoi ?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique de la fille.
En 1999, il a été montré le lien avec une mutation dans le gène MECP2 sur le chromosome X, qui dans 70 à 80 % des cas constitue un marqueur de la maladie. Il s’agit d’une maladie dominante en rapport avec une mutation de novo, c’est-à-dire qu’il survient une seule fois, accidentellement dans une famille dans la majeure partie des cas. Cette mutation a également été retrouvée chez des filles présentant seulement certains des signes décrits ci-dessus et dont l’association caractérise le syndrome de Rett. La mutation a également été trouvée chez certains garçons dans d’autres contextes cliniques.

Pas de traitement spécifique…

Il n’existe pas encore de traitement spécifique à visée étiologique, permettant d’agir sur la cause de la maladie chez les enfants atteints. Cependant, les traitements symptomatiques des manifestations provoquées par la maladie ont des effets très positifs sur la qualité de vie et le développement. Ces traitements doivent être entrepris, dès que nécessaire, avec par exemple un traitement antiépileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche notamment en calcium, le dépistage de la douleur et son traitement…

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adaptée au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour qu’il y ait le plus de chances de progression. Afin d’essayer d’obtenir la plus grande autonomie possible de la part de l’enfant, il faut :

• Travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien. Ces rééducations ont pour but de contrôler au mieux les difficultés motrices pour obtenir la meilleure autonomie motrice, fonctionnelle et sociale ;

• Prévenir les déformations squelettiques en rapport avec les troubles orthopédiques associés. Ils sont en général pris en charge par des appareillages de nuit et/ou de jour, installations particulières en station assise ou debout, corsets, kinésithérapie régulière, injections de toxine botulique contre la spasticité…

• Proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l’environnement ;

• Encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relation. Les enfants avec un syndrome de Rett ont alors la possibilité de montrer leur  intérêt  et leurs acquisitions cognitives.