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L’ATEMMH s’engage contre la phénylcétonurie

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L’ATEMMH s’engage contre la phénylcétonurie

L’Association des Maladies Héréditaires du Métabolisme a organisé, le 14 décembre 2013, la 7ème journée PCU, à l’hôtel Royal Thalassa Monastir. Des conférenciers tunisiens et étrangers sont venus partager leur expérience, évoquer l’intérêt d’une prise en charge même tardive des patients PCU tunisiens.

par Sondes Khribi Khalifa

Il a été aussi question des difficultés de la prise en charge de la PCU en Tunisie, des aspects éthiques du diagnostic anténatal et de sa faisabilité sur le plan génétique, pour aboutir à des recommandations nationales. Livret Santé s’est déplacé pour couvrir l’événement et interviewer Pr Neji Tbib président de l’ATEMMH.

L’Association des Maladies Héréditaires du Métabolisme (ATEMMH) est une association scientifique créée par un groupe de pédiatres et de biochimistes conscients de la fréquence des maladies héréditaires du métabolisme dans notre pays où les mariages consanguins sont fréquents. Certaines de ces maladies, auparavant mal connues et peu développées, ont vu leur pronostic se transformer par un diagnostic plus précoce grâce à la meilleure sensibilisation des médecins de première ligne à travers les journées et les écoles métaboliques et grâce à l’instauration d’un régime alimentaire codifié, en particulier pour la phénylcétonurie.
 

La phénylcétonurie 

La phénylcétonurie ou PCU est une pathologie héréditaire qui résulte d’un défaut du métabolisme de la phénylalanine. Celle-ci est un acide aminé contenu dans l’alimentation naturelle. La phénylalanine non assimilée s’accumule dans l’organisme et elle est particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant malade. A la naissance, les patients sont normaux. Les premiers signes neurologiques vont apparaître au cours des premiers mois de la vie chez ces beaux enfants qui ont les yeux bleus, une peau et des cheveux clairs. Le traitement repose sur un régime particulier, qui doit être instauré le plus tôt possible, avant l’âge de 1 mois par une diététicienne formée. Pour ceci, le dépistage néonatal systématique se justifie. Il est très simple et peu coûteux et peut se faire par un simple dosage sur une goutte de sang sur un papier buvard qui peut être facilement envoyé par poste au laboratoire. Malheureusement, ce dépistage n’est pas encore instauré en Tunisie, malgré tous les efforts déployés par l’ATEMMH.

 

La PCU en Tunisie n’est pas rare

En 13 ans, 39 patients sont encore traités et suivis, ils appartiennent à 33 familles. Seuls 9 patients ont été diagnostiqués à la période néonatale grâce à un dépistage précoce : la PCU a été évoquée chez eux parce qu’ils ont un frère ou une sœur atteints de la même maladie. Pour les autres, la PCU a été diagnostiquée tardivement (en moyenne à l’âge de 2 ans et 3 mois) parce qu’ils avaient des signes neurologiques (retard mental, autisme, épilepsie, petite tête…). L’étude de l’évolution de ces patients a montré que la croissance de leur cerveau et leur quotient intellectuel étaient d’autant meilleurs que le régime est plus précoce.

L’association des patients phénylcétonuriques verra le jour d’ici peu. Le Bureau fondateur a été constitué, la demande d’autorisation auprès des autorités est en cours.

 

 Un séminaire diététique

Jeudi 12 et vendredi 13 décembre 2013, l’ATEMMH organise un séminaire sous forme d’ateliers pratiques à la faveur des diététiciennes. Séminaire animé par les diététiciennes du service de pédiatrie de la Rabta (Zeineb Ben Ameur et Sarra Ben Yaala). Le service de la Rabta est une référence dans la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme, c’est le seul qui traite les patients atteints de PCU. Le but de ce séminaire a été d’initier les diététiciennes aux régimes alimentaires particuliers de la PCU. C’est un régime contrôlé en phénylalanine, apportant par l’alimentation naturelle juste la quantité de phénylalanine nécessaire aux métabolismes de base de l’organisme. Cette alimentation ne couvrira pas tous les besoins de l’organisme en calories et en protéines. Un complément par une alimentation industrielle synthétique dépourvue de phénylalanine permettra d’assurer cet équilibre alimentaire.

Cette étape est un préalable indispensable à la décentralisation du traitement de la PCU et celui d’autres « maladies à régime », ainsi qu’une conséquence inévitable du dépistage néonatal systématique qui augmentera certainement le nombre de patients à traiter dans le futur.

 

 

Interview du Pr Néji Tbib, Professeur en pédiatrie et président de l’Association des maladies héréditaires du métabolisme

L’Association des maladies métaboliques a été créée en 2004, mais un groupe de médecins travaillait sur la question depuis 1987. Le but de cette association est de mettre la lumière sur une maladie dite rare mais qui ne l’est pas en Tunisie…Pr Néji Tbib nous en dit plus :

 

Pouvez-vous nous parler de cette journée ?

La première journée organisée à propos de la phénylcétonurie remonte à 1997. Aujourd’hui c’est la 7ème journée PCU. Nous avons organisé auparavant deux jours d’ateliers avec des diététiciens.

Nous travaillons depuis longtemps au sein de l’ATEMMH sur la PCU, nous organisons une journée PCU et une école des maladies métaboliques tous les deux ans. Un congrès national et une journée d’été chaque année. 80 personnes environ sont présentes aujourd’hui, ce qui représente un succès modeste. Les maladies héréditaires du métabolisme sont un véritable problème de santé publique en Tunisie, il faut s’en occuper.

 

Est-ce vraiment une maladie rare ?

Il y a plusieurs facteurs qui font qu’une maladie soit appelée rare ou orpheline, par exemple quand peu de médecins s’en occupent, peu de laboratoires travaillent dessus, etc. Dans le cas de la PCU,  je ne pense pas qu’on puisse parler d’une maladie rare, elle est rare dans certains pays et fréquente dans d’autres, car elle dépend, comme vous savez, des mariages consanguins. Je me rappelle que quand j’étais en stage en France, les malades hospitalisés pour ce genre de maladies étaient pour la plupart des Maghrébins…Vous voyez donc qu’il s’agit de maladies assez liées aux aspects culturels et à la nature des mariages qui se font dans un pays ou un autre.

En Tunisie la PCU n’est pas si rare, on devrait avoir entre 20 et 50 nouveaux cas tous les ans, sachant que c’est une maladie dont le traitement est préventif et qu’on peut le commencer en période néonatale…Donc si on ne fait pas le diagnostic et le traitement de façon précoce (dans la première année de vie de l’enfant)….on a 50 nouveaux cas d’handicapés mentaux tous les ans. C’est dire l’importance du diagnostic.

 

Quel est l’obstacle majeur qu’affrontent les familles de ces malades (potentiels) ?

Le problème majeur c’est que le traitement coûte cher. Il y a d’abord l’alimentation naturelle, mais aussi des aliments industriels, des boîtes de poudre semblables aux poudres de lait, mais il s’agit d’une mixture d’acides aminés, qui coûte très cher.

On a mis pratiquement une dizaine d’années pour convaincre les caisses de les prendre en charge. Si la boîte coûte environ 250 dt, et que l’enfant consomme 6 boîtes par mois, faites le calcul, cela revient à plus de 1000 dt par mois.

 

Et les pâtes hypo-protidiques ?

Oui en effet, il y a également les aliments hypo-protidiques que l’enfant doit consommer ; les pâtes hypo-protidiques sont des pâtes fabriquées avec des farines hypo-protidiques qui coûtent cher. Pour vous donner un ordre d’idées : 500 g de pâtes coûtent environ 20 dt. Ces aliments ne sont pas pris en charge par la caisse, car elle les considère comme « aliments », pas comme médicaments.

C’est un traitement obligatoire mais dont les bénéfices sont énormes car on transforme un enfant (potentiellement) handicapé mental en un enfant normal. Bénéfice non seulement pour l’enfant mais pour la famille, car c’est souvent la famille qui souffre le plus de la présence d’un enfant handicapé, surtout quand il s’agit de familles défavorisées…